Mosaic CREBBP mutation causes overlapping clinical features of Rubinstein– Taybi and Filippi syndromes
Por um escritor misterioso
Last updated 21 dezembro 2024
PDF] Multiple Dental and Skeletal Abnormalities in an Individual
Further delineation of an entity caused by CREBBP and EP300
Mosaic CREBBP mutation causes overlapping clinical features of
Figure 1 from Mutations in CKAP2L, the human homolog of the mouse
Rubinstein-Taybi Syndrome: spectrum of CREBBP mutations in Italian
High frequency of mosaic CREBBP deletions in Rubinstein–Taybi
Genes, Free Full-Text
Molecular studies in 10 cases of Rubinstein-Taybi syndrome
Frontiers Genetic Diagnosis of Rubinstein–Taybi Syndrome With
Characterization of 14 novel deletions underlying Rubinstein–Taybi
Microdeletions and mutations of CREBBP (CBP) gene can cause
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